范可尼贫血是一种综合征，临床表现主要有多种多样的肢体和（或）器官畸形和进行性骨髓衰竭。约75％的患者出生时常伴有先天畸形，几乎可累及机体的任何系统，但在畸形的数量和累及范围上变化颇大，从无可见畸形至各种复杂畸形，甚至在同一家族中的各患者之间亦有显著差别。先天性畸形的发生频度依次为皮肤色素沉着和（或）咖啡斑、体形矮小、拇指和（或）桡骨缺失和畸形、男性性腺及生殖器发育异常、小头畸形、眼畸形、肾畸形、体格和智力发育迟缓、耳畸形或听力障碍以及其他少见的消化道畸形、心肺畸形等。多数患者的骨髓衰竭发生于儿童期（5-10岁），呈进行性加重，但受累程度变化不定。
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