范可尼贫血(Fanconi anemia)是一种少见的先天性再障综合征,临床特征包括生命早期阶段发生的进行性骨髓造血功能衰竭和变化多样的先天性畸形。
范可尼贫血以常染色体隐性方式遗传。本病发生骨髓衰竭的机制仍未完全阐明。目前已发现了多种范可尼贫血相关基因,包括FANC A、B、C、Dl、D2、E、F、G,对各基因编码的相应范可尼蛋白的功能正在深入研究中。范可尼贫血可能的发病机制包括:患者对氧自由基的清除发生障碍,DNA的修复途径有缺陷,染色体易于断裂,从而造成造血干细胞的损伤以及恶性肿瘤的易发倾向。
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