（一）实验室检查
1.血象可表现为一系至三系细胞减少。在全血细胞减少前先有血小板和（或）白细胞的减少。贫血多为正细胞性，网织红细胞计数明显降低。涂片可见大红细胞增多和红细胞大小不均。
2.骨髓象随病情不同，增生度自正常到明显减低不等，与血象相应的髓细胞系减少。涂片细胞学检查可见病态造血（dysplasia）的特征，如核浆发育失衡，出现多核红细胞、红细胞核破碎、环形铁粒幼细胞；粒细胞分叶减少及胞浆颗粒异常；巨核细胞分叶过多或过少等。骨髓中非造血细胞成分如淋巴细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞和网状细胞增多。
3.染色体和细胞周期分析染色体断裂试验是本病的诊断性检查。患者短期培养淋巴细胞自发性染色体断裂较正常增多，在加入DNA交联剂丝裂霉素和二环氧丁烷后断裂更明显增加，并见多着丝点、易位及环形染色体等多种畸形。用流式细胞术（flow cytometry）检测经上述处理的患者淋巴细胞周期，可见G.／M时相停滞或延长。上述两种试验具有良好的相关性。
4.其他患者可有血红蛋白F和血清红细胞生成素的升高。
（二）影像学检查根据需要，选用不同的影像学检查手段寻找和确定肢体和内脏器官畸形，如X线平片确定骨畸形及受累范围，腹部超声发现肾畸形，心脏超声诊断心脏畸形，CT或MRl查找中枢神经系统畸形等。
（三）其他检查范可尼基因的检查，一般用于实验研究。
责任编辑：刀刀
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