多巴胺神经细胞在帕金森病中是重要角色,构成帕金森病发病的主要病理基础。课题组从多巴胺神经细胞与帕金森病的相关性入手,对201个病人进行了遗传性和基因突变等方面的分析,并选择了221个具有年龄、性别、种族可比性的帕金森病病人进行比较,结果发现基因突变在家族性帕金森病病人中有非常显著的意义。
这个新发现的突变基因从两个方面对多巴胺神经细胞产生影响。首先,它在转基因细胞上引起多巴胺神经细胞功能下降,影响多巴胺神经细胞的生长、发育和成熟,导致多巴胺合成减少,这是一个致病基因。其次,对10%有遗传意义的病人进行载体实验发现,他们的淋巴细胞基因表达水平明显降低。这项研究成果的意义在于从遗传学的角度,对帕金森病进行筛选,并进行遗传学的辅助诊断、咨询以及治疗。
责任编辑:小草