11、患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21ˉ三体综合征，其母正常，其父为D.G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为【B】
A、1%
B、4%
C、10%
D、20%
E、100%
12、患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为【A】
A、苯丙酮尿症
B、半乳糖血下
C、高精氨酸血症
D、组氨酸血症
E、肝糖原累积症
13、患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助【D】
A、头颅CT
B、脑电图［医学教 育网 搜集 整理］
C、染色体核型分析
D、尿三氯化铁试验
E、血液T3、T4测定
14、患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为【C】
A、5～10mg/kg
B、10～30mg/kg
C、30～50mg/kg
D、50～70mg/kg
E、70～90mg/kg
15、患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断为【B】
A、先天性甲状腺功能低下
B、21-三体综合征
C、苯丙酮尿症
D、18-三体综合征
E、粘多糖病
16、患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。为确定诊断需做下述哪项检查【C】
A、血清TSH、T3、T4测定
B、尿三氯化铁试验
C、染色体核型分析
D、骨龄测定
E、尿喋呤分析
17、患儿，1岁。生后半年经常呕吐，且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿，尿有霉臭味，近一个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部见湿疹，皮肤白皙，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为【B】
A、21ˉ三体综合征
B、苯丙酮尿症
C、呆小病
D、癫痫
E、佝偻病性手足抽搐症
18、患儿，1岁。生后半年经常呕吐，且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿，尿有霉臭味，近一个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部见湿疹，皮肤白皙，尿三氯化铁试验阳性。应采取的措施是【D】
A、观察，抽搐时给予止抽搐药物
B、口服甲状腺素片
C、静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D
D、限制苯丙氨酸摄入量
E、口服碘化钾
19、患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手【A】
A、21ˉ三体综合征
B、18ˉ三体综合征
C、先天性甲状腺功能减低症
D、苯丙酮尿症
E、粘多糖病
20、患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短【C】
A、21ˉ三体综合征
B、18ˉ三体综合征
C、先天性甲状腺功能减低症
D、苯丙酮尿症
E、粘多糖病
责任编辑：张瑶
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