单项选择题（每题1分，共20题）
1、先天愚型属【A】
A、常染色体畸变
B、常染色体显性遗传
C、常染色体隐性遗传
D、X连锁显性遗传
E、X连锁隐性遗传
2、先天愚型染色体检查绝大部分核型为【A】
A、47，XX（或XY），+21
B、46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C、45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
D、46，XX（或XY），-21，+t21q
E、46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
3、先天愚型最具有诊断价值是【B】
A、骨骼X线检查
B、染色体检查
C、血清T3、T4检查
D、智力低下
E、特殊面容，通贯手
4、先天愚型临床表现，除了【D】
A、智力低下
B、身材矮小
C、韧带松弛
D、皮肤粗糙、发干
E、通贯手
5、苯丙酮尿症属【C】
A、染色体畸变
B、常染色体显性遗传
C、常染色体隐性遗传
D、X连锁显性遗传
E、X连锁隐性遗传
6、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏【C】
A、酪氨酸羟化酶
B、谷氨酸羟化酶
C、苯丙氨酸羟化酶
D、二氢生物蝶呤还原酶
E、羟苯丙酮酸氧化酶
7、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在【B】
A、生后1～3个月
B、生后3～6个月
C、生后6～9个月
D、生后9～12个月
E、生后1～3岁
8、苯丙酮尿症神经系统表现主要为【A】
A、智能发育落后
B、行为异常
C、癫痫小发作
D、肌张力增高
E、腱反射亢进
9、患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义【D】
A、智能低下
B、特殊面容
C、血清TSH，T4检查
D、染色体核型分析
E、血浆游离氨基酸分析
10、患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为【B】
A、苯丙酮尿症
B、21ˉ三体综合征
C、18ˉ三体综合征
D、呆小病
E、粘多糖病
责任编辑：张瑶
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