目前已知先天性代谢缺陷所带来的疾病有1000余种，从不同的角度可以区分为多种类型：
①根据代谢物的生化性质，可以分为碳水化合物、氨基酸、脂类（包括鞘磷脂、糖鞘脂、糖脑苷脂、神经节苷脂、粘脂）、粘多糖、类固醇激素、核酸（包括嘌吟和嘧啶）、金属离子、维生素等代谢缺陷。
②根据疾病的发病机理，可以分为主动转运障碍（例如肾性糖尿病、尿崩症所造成的缺陷）、代谢物累积或积聚过多（例如糖原累积病、粘多糖病所造成的缺陷）、中间代谢障碍（例如尿素循环障碍、叶淋病）以及合成障碍（例如高脂蛋白血症、肾上腺皮质类固醇合成障碍所造成的缺陷）。
③根据遗传方式，可以分为单基因和多基因两大类。单基因又可分为常染色体隐性、常染色体显性、X连锁隐性和X连锁显性等类别。
先天性代谢缺陷在临床上可以是无症状的，例如戊糖尿症；可以是在一定外界因素诱发下才出现症状的，例如葡萄糖-6-磷酸脱氨酶（G6PD）缺陷（见药物遗传学）；也可以是不经诱发便呈现持续症状的，其中轻度的可以长期存活，甚至达正常存活年龄，严重的往往导致死亡，例如脂类累积病的患儿一般都在婴儿期死亡。
责任编辑：张瑶
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