81.先天愚型最具有诊断价值是
A.骨骼X线检查
B.染色体检查
C.血清T3、T4检查
D.智力低下
E.特殊面容，通贯手
B
82.先天愚型临床表现，除了
A.智力低下
B.身材矮小
C.韧带松弛
D.皮肤粗糙、发干
E.通贯手
D
83.苯丙酮尿症属
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
C
84.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
A.酪氨酸羟化酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.二氢生物蝶呤还原酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
C
85.苯丙酮尿症患儿初现症状通常在
A.生后1～3个月
B.生后3～6个月
C.生后6～9个月
D.生后9～12个月
E.生后1～3岁
B
86.苯丙酮尿症神经系统表现主要为
A.智能发育落后
B.行为异常
C.癫痫小发作
D.肌张力增高
E.腱反射亢进
A.
87.患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义
A.智能低下
B.特殊面容
C.血清TSH，T4检查
D.染色体核型分析
E.血浆游离氨基酸分析
D
88.患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为
A.苯丙酮尿症
B.21ˉ三体综合征
C.18ˉ三体综合征
D.呆小病
E.粘多糖病
B
89.患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21ˉ三体综合征，其母正常，其父为D.G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
B
90.患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血下
C.高精氨酸血症
D.组氨酸血症
E.肝糖原累积症
A.
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责任编辑：张瑶
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