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1.性发育异常：是指各种原因所致出生后性腺、第二性征及性功能发育异样的统称，包括性早熟、青春期迟缓和性幼稚病。
性早熟者，检查血中性激素水平均远超出同龄、同性别的正常值，达到青春期或成人水平或更高。青春期迟缓和性幼稚病的病因不同，两者的性腺激素检查和LH、FSH结果不易加以鉴别，但利用性腺内分泌功能的动态试验如GnRH兴奋试验可以帮助鉴别。
2.性激素合成酶缺陷性性功能紊乱：可以引起性功能紊乱的性激素合成酶有C-17，20裂链酶缺陷、17-β羟类固醇脱氢酶、5α-还原酶缺陷。
3.青春期后性功能减退症及继发性闭经：青春期后性功能减退症指男性性成熟后，由于各种原因导致雄性激素分泌不足产生的综合征；继发性闭经指生育期女性，已有月经，出现闭经者。此类患者可检查血清性激素、LH、FSH，再配合动态功能试验，结合临床情况作出诊断。
